香港裕力健康人员调查发现香港无创DNA产前检查（NIPS）越来越受到大家的重视，在无创DNA产前检测方面的工作也越来越多。那是什么原因导致香港无创DNA产前检查会受到如此重视呢？

在1997年，香港中文大学的卢煜明（DennisL）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离DNA。而通过采集孕妇静脉血，利用高通量DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患非整倍体染色体疾病。

香港无创DNA产前检查可以检测哪些染色体异常

理论上讲香港无创DNA产前检查可以检测出所有的染色体非整倍体，最常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体。与传统筛查技术相比，香港无创DNA产前筛查具有更高的敏感性和特异性，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体的筛查敏感性分别为99.3%、97.4%、91.6%和91%，而假阳性率仅有0.2%、0.2%、0.1%和0.4%。

但香港无创DNA产前检查不能筛查出神经管缺陷，因此香港无创DNA产前检查并不能完全取代现有的产前筛查方法，进行了香港无创DNA产前检查的孕妇，如有需要仍要筛查神经管缺陷。以最终确保胎儿是否健康。

怀孕几周可以进行香港无创DNA产前检查

香港无创DNA产前检查最佳检测时间孕10周，如果检测过早会因母体外周血中的胎儿游离DNA含量过低而达不到要求。虽然胎儿游离DNA会一直存在于母体外周血中直到分娩，但检测过晚，如果检测出阳性会错过介入性产前诊断的最佳时间，而且考虑到伦理因素，不建议在孕22周以后进行无创产前检测。

香港无创DNA产前检查的优势

1.简单：仅需母体外周静脉血5-10ml，无需空腹

2.无创伤性：无需介入性检测，不会造成宫内感染及流产，可以缓解孕妇及家属的心理负担

3.灵敏度及特异性高

4.孕早期既可以检测

（编辑：yulihea）