为什么中期唐氏综合征检查高危，医生建议无创DNA检测
大部分人只知道唐筛检查只有一次，其实一般般情况下唐氏筛查早期和中期。早期的唐氏筛检查的时间为为11~14周，最佳时间为11~12周。首先通过nt检查就是用B超检查胎儿颈项透明层的厚度来判断是否有唐氏的可能，然后再抽取静脉血，2者数据结合最后算出唐氏综合症的危险系数。据说早唐准确率检查比中唐高，大概在70%以上。
中期的唐氏氏综合症筛查的一般为15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。这个时期是通过采取孕妇静脉血来检查，然后再参考孕妈的体重，年龄，月经周期等通过公式来算了唐氏的可能性。据说中唐检查的准确率在60%。
顺顺利利地通过13周的NT和早期唐氏综合征检查后，等待16周的中期唐氏综合征检查。因为早唐检查中只检查了18和21三体的值，并没有检查13三体的神经管。所以中期的唐筛是有必要检查的。因为13周的NT和早唐检查很顺利，所以相信16周一定不会有问题。
安静地等到了下一次产检，抽完静脉血，然后做完基本的产检后。开开心心地和朋友在2018年12月12日去逛街。
很清楚地记得下午3点多坐地铁回去的路上突然接到一电话来自产检医院，告知我21三体检查风险系统很高，让我近期去医院去进行问诊。
当时泪水在眼睛里打滚，然后出了地铁，强忍一路回去。到家后，立马痛声大哭。宝爸手机上接到短信通知后，立马打电话给我。电话中听出我的情绪后，宝爸扔下工作，回来安抚。事后知道宝爸其实也担心，但是我已经崩溃，不敢跟我担忧。
12月13日早晨，为了可以顺利挂号并且让我可以有充足睡眠，宝爸很早起床后一人去医院先挂号。宝爸提前一点时间电话喊我起床去医院。等到我们就诊后，医生看了我们早唐和中唐报告后，医生建议我们做羊水穿刺。
前一天晚上，我和宝爸看过唐氏高危后，一般要么做抽血的无创DNA或者做有点风险的羊水穿刺。虽然有事先对2种检查有了解，但是当医生建议我们做羊水穿刺时，我和宝爸还是犹豫，和医生说我和宝爸先商量一下后，再决定哪种方式。
羊水穿刺检查的项目更多，除了查染色体数目异常，还能查一些染色体结构上的异常，缺点是在做的时候有一定的风险会感染和流产，做完之后有可能等1个月后还失败（极少数）。
无创DNA产前检测，也就是我们选择的方案，是可以通常过检查母亲的血液，确定胎儿是否有21-3体（唐氏综合征），18-3体和13-3体。这种方案很安全，2个星期出结果。缺点就是只能查染色体数目异常，没有羊穿全面。
我咨询遗传科的医生，他认为羊水穿刺查出来的大多数染色体结构异常对胎儿并没有太大问题，外表和正常人一般，不会影响正常生活。
无创DNA检测，在当时，算是一个新技术，医生说得也不是很透彻。我专门研究过中英文关于母血DNA的文章，感觉这个方法非常靠谱，是从DNA层面上检测。大多数做实验的文章都说能准确查出唐氏综合征，并且以后很可能大规模推广，毕竟中国医疗资源资源有限，不适合大规模做羊水穿刺。
我犹豫不决到底是做哪种检查，其实心里在偏向无风险的抽血无创DNA。因为年龄不小了，而且备孕好久后才有这位宝宝，担心羊水穿刺带来的流产风险。但是犹豫点是担心无创DNA属于筛查，万一风险还是高，还得做羊水穿刺。宝爸也在犹豫，后来宝爸与朋友联系（朋友在医院当医生）后，听到我们的风险值是1:92后，偏向建议我们做无创DNA检测。后来和宝爸思考后，决定还是做了无创DNA检测。
大概在七个工作日后先拿到迩文基因报告，确诊21三体染色体无问题。拿到报告后，一颗悬着的心终于归位。确认23对染色体没有问题。感谢朋友帮我拿报告，可以安心的在家过年。哈哈，宝宝，最近你妈在控制饮食也是辛苦你啦。之前一直吃的那么多，突然吃那么少，真是辛苦你啦。
为什么选择无创胎儿DNA检测？
无创产前基因检测适用人群
① 高龄孕妇（年龄≥35岁）
② 血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1、1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇
③ 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常的孕妇
④ 有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）
⑤ 就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低染色体非整倍体及染色体微缺失微重复综合征的孕妇
⑥ 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
⑦ 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
⑧ 对有创产前诊断有心理障碍的孕妇。
无创DNA产前检测流程
（编辑：ewjy123）