数据表示，我国新生儿出生发病率约为5.6%。自从2014年“单独二孩”放开政策以来，孕产妇和高龄产妇数量的增加，也导致产前筛查出缺陷儿的比例有所增加。而缺陷儿的出生意味着给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担，为帮助有缺陷宝宝的家庭，国家卫生计生委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会合作，在全国12个省区开展出生缺陷救助试点项目，然而，这样的救助对于很多严重缺陷儿家庭来说可能只是杯水车薪，因此预防缺陷儿的出生才是主要手段。那么香港无创DNA检测是如何减少缺陷儿的出生？

而染色体疾病是无法用常规手段筛查，在出生缺陷中，主要分为两大类，即结构异常以及染色体异常。其中结构异常目前主要通过B超检查发现，但这也不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来，还是有漏检的风险。

另外，如果胎儿是存在基因突变或者先天性基因方面的异常导緻的染色体疾病，尤其是不伴有结构异常的时候，此时只采用B超的话，是无法判断的。然而实际上每年会有上千万的缺陷儿是由于染色体疾病而引发异常的。 

通过香港无创DNA检测筛查染色体疾病？

随着香港基因检测技术的不断发展以及临床运用的扩大，目前可通过香港无创dna检测对20种常见染色体疾病进行筛查，准确率高达99.9%，并且只需抽取孕妈少量静脉血即可，对母体和胎儿都没有影响。

香港无创DNA检测这一项检查不仅提早发现缺陷胎儿，也可以免于患儿的痛苦，更是拯救一个家庭。

　　香港无创DNA检测是通过采集5-10毫升孕妇静脉血，利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA），并进行测序，根据测序结果就可以判断：胎儿是否患三大染色体疾病——唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）。这三种染色体病造成的严重出生缺陷，包括非常严重的畸形、发育障碍和智力低下等症状。 

　　而生过染色体异常孩子的孕妇；夫妇一方有明显染色体异常的孕妇；孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或者免疫治疗的孕妇，其血液可对诊断结果造成干扰；胎儿影像学检查已经有微缺失、微重复综合征或者其他染色体异常的；以及各种基因病的高风险人群，均不适合做香港无创DNA检测。

　　作为产前筛查，香港无创DNA筛查的优势可以用四个字概括起来是：早、安、准、快。所谓“早”是由于无创最早在孕10周即可进行检测，可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗；而“安”则是由于无创是非侵入性的检查，仅需抽取孕妇10ml外周血，无需空腹，感冒生病也没有关系，并且对孕妈和宝宝多没有伤害。“准”则是因为与传统的血清学唐氏筛查相比，无创的检出率明显高于其他产检。“快”指的是抽取血液后一般情况下10个工作日（不包括法定节假日）即可取得报告。正是由于这一系列的优势，对于相当一部分准妈妈来说，这是排除胎儿染色体非整倍体疾病较好的产前筛查检测方法。

（编辑：木棉花）