孩子看起来很健康，还要做筛查吗？

　　即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回。因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

　　有遗传病家族史还要做筛查吗？

　　通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这一类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

　　如果宝宝患有先天性代谢疾病或先天性内分泌疾病，那么，以后其所生的孩子是否也会发病？

　　如果所生的一个宝宝患有苯丙酮尿症、半乳糖血症或镰形红细胞贫血病，那么其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性约占25%。先天性甲状腺功能低下并不完全是通过父母的基因遗传的，因此，其后代也不一定会患此病。

（编辑：爱动脑）