怎样看待初查结果？

　　在筛查的过程中，若初查时即显示新生儿某种疾病为阳性，家长则不要太惊慌。因为最初的检查往往比较粗糙，还需进行一系列更为复杂的实验后才可以做出最后的诊断。

　　足跟血主要筛查什么疾病？怎样治疗？

　　新生儿疾病的筛查种类因地区不同而有所区别。目前，我国大陆地区主要筛查两种疾病，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，南京地区增加了先天性肾上腺皮质增生症的筛查。

　　苯丙酮尿症

　　该病是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，其发病率约为1：12000。患儿因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使吃进去的苯丙氨酸不能被正常转化，造成苯丙氨酸在体内积聚，最终导致脑细胞受损，脑部发育异常，智力低下。该病是少数几种可治疗的遗传代谢疾病之一。治疗此病的关键在于早发现、早诊断、早治疗。

　　一旦症状出现，患儿的神经系统便已经受到了不可逆转的损害。此病若能通过新生儿筛查被发现，并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养，使其血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内，毋需用药就可使患儿的智力发育保持正常；这种限食治疗应持续至患儿4-6岁。

　　先天性甲状腺功能低下

　　该病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起，其发病率较高，约为1：4000，是引起小儿痴呆最为常见的病因之一。患有此病的新生儿出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸不退等表现，但常不易引起产妇的重视。数月后，宝宝就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。父母常于此时因发现宝宝发育异常而就医，但此时进行治疗已不可能使患儿的智力恢复至正常水平了。若通过新生儿筛查发现此病，并随即用甲状腺激素对患儿进行治疗，就可使患儿智力与体格的发育不受影响。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　该病是红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血，是一种遗传性代谢缺陷病，在我国四川、广东、广西和福建等南方省区发病较多，北方少见。

　　该病主要是宝宝体内葡萄糖新陈代谢发生异常，患有此病的宝宝在接触某些药物时，如吃蚕豆、接触萘丸（臭丸）、擦紫药水，服用磺胺剂及解热镇痛剂等，常容易造成“急性溶血性贫血”，如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。

　　一经确诊，应避免患儿进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，如磺胺类药。如果能早期发现，予以低甲硫胺酸饮食严格治疗，可以防止宝宝智力低下。

　　先天性肾上腺皮质增生症

　　又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以，临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。此外，还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松，应坚持终身服药或手术治疗。

（编辑：爱动脑）