2012年6月29日晚,38岁的马女士在中山大学附属第一医院产下我国首例“设计婴儿”,这名婴儿将给她14岁姐姐玉婷带来生的希望。中山大学附属第一医院的专家介绍,这名小女婴是通过植入前遗传学诊断(PGD)技术诞生的β-地贫结合H LA配型的宝宝,她的出生也标志着“设计”(试管)婴儿技术在我国获得成功。
38岁的马女士和老公均为β-地中海贫血的携带者,他们的大女儿玉婷今年14岁,出生不久就被确诊为β地贫,从1岁起就需进行输血治疗,现在每月要输血两次,并需长期进行抗铁沉着治疗,但这些治疗也对其身体脏器也有损害。这些年马女士怀孕3次,想产下一名健康的宝宝,用脐带血给玉婷做干细胞移植,但3次胎儿均被诊出“地贫患胎”,只能选择引产。
“两个基因携带者产下健康宝宝的几率只有1/4,同时,白细胞抗原系统(H LA )配型与大女儿相符的几率为3/4,所以在做试管婴儿时,要对胚胎进行诊断,马女士只有3/16的几率产下‘正确’的孩子。”中山一附院教授周灿权介绍,在国外这种技术早就成功,去年6月27日,该院对12个胚胎进行诊断,其中有两个胚胎基因表型正常且H LA配型与玉婷相符。经过3个月准备,“设计”好的胚胎被植入。今年6月29日晚马女士剖腹产下了这名健康的女婴,在她出生的同时,医务人员还进行了脐带血的采集。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,重度β-地贫需要长期输血维持生命,而造血干细胞移植(H SCT)是当前临床上根治本病的惟一方法。
(编辑:暖羊羊)