宝贝出生后，家人们总喜欢围着宝贝品头论足：双眼皮像妈妈、高鼻子像爸爸，这些都得益于父母优良的遗传基因，而染色体则遗传物质基因的载体，当染色体发生异常，宝贝遗传的便不再是父母靓丽的外表，聪明的头脑，而是各种困扰宝贝健康的疾病。
1.染色体征结构畸变组群
疾病成因：
“猫叫综合征”是第5号染色体部分缺失引起的遗传病，此病病死率低，多数患病宝贝都可活到成人，但体重及身长均低于正常标准。
宝贝临床表现：
患有“猫叫综合征”的宝贝最明显的特征是哭起来像小猫叫，此外，喂养困难、眼距较宽、耳廓位置偏低、毛发较多也是常见表现，不止如此，患病宝贝的发育也明显低于同龄正常宝贝，随着宝贝日渐长大，妈咪还会发现宝贝伴有严重的智能障碍。
医生会通过宝贝猫叫样哭声、智力低下、肌张力情况、5号染色体异常等方面判定宝贝是否患有“猫叫综合征”。
对于这种疾病，目前还没有特效的治疗方法。鉴于此病有严重智能障碍及运动发育落后表现，宝贝需要进行针对性的康复训练，以促进运动功能和智力发育。
●范可尼贫血
范可尼贫血属于常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障。患有范可尼贫血病的宝贝，因缺少一个关键基因，使得和这个基因相互作用的基因都不能发挥各自功能，从而导致宝贝患有一系列病症。
贫血是患有范可尼贫血病宝贝最明显的表现，宝贝的皮肤可见色素沉着，或片状的棕色斑，体格、智力也较同龄正常宝贝发育落后。有些宝贝还会合并先天畸形，最常见的是号骼畸形，如拇指畸形、掌骨发育不全等，也可有眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等表现。
医生给患病宝贝检查血象，可见全血细胞减少，但染色体异常表现是诊断关键，患病宝贝可有染色体断裂等畸变现象。
范可尼贫血一般疗法，一旦宝贝确诊，医生会像治疗再生障碍性贫血一样为宝贝治疗，贫血严重时会给宝贝输血。同时也会加入激素疗法，多数宝贝收效明显，有条件的宝贝还可接受骨髓移植手术。
2.染色体数目异常组群
疾病成因：
21-三体综合征是宝贝最常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。它形成的直接原因是妈咪的卵子分裂异常，形成了异常卵子，从而导致宝贝患病。
宝贝临床表现：
患有21-三体综合征的宝贝有着明显的特殊面容，比如头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平等，且嗜睡兼喂养困难。随着年龄增长，智能低下也会逐渐明显起来，此外，患病的宝贝动作、语言发育也明显低于同龄宝贝。约30%的宝贝还伴有先天性心脏病等其他畸形。
诊断方法：
医生会通过细胞遗传学、典型的面容特征，结合智能低下等表现加以诊断宝贝是否患病。
治疗方法：
目前这种疾病还没有有效的治疗方法，若宝贝伴有其他畸形，可进行手术矫治。为提高自理能力，宝贝需要进行长期相关有针对性的训练。
18-三体综合征
18-三体综合征也是一种常见的染色体数目异常类疾病，患病宝贝经染色体检查时会发现多出一个额外的染色体，与侣号染色体异常有关。
宝贝临床表现：
患有18-三体综合征的宝贝常见临床表现为后部头颅突出、小型头颅畸形、耳朵下垂、变形、异常的小颚畸形、指甲发育不全、进食、呼吸困难、心脏不健全等等，且伴有智力障碍。
诊断方法：
经染色体检查可清楚发现18号染色体异常。
治疗方法：
此病没有有效的治疗方法，患此病的宝贝多于生后数周死亡。
3.Klinefelter综合征
Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。此病只会招惹男宝贝。发病机理是妈咪卵子或爸爸的精子发生减数分裂时没有正常分离，或者早期胚胎细胞或受精卵在有丝分裂时染色体不分离，从而导致胎儿多出一条X染色体。
宝贝临床表现：
患有Klirlefelter综合征的宝贝在胚胎期睾丸分化正常，出生时外生殖器也和正常男宝贝一样，只有严重者会伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等表现，若非如此，宝贝在青春期之前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现，如睾丸较其他宝贝略小、下肢显得略长等，直到青春期后宝贝才会明显表现出睾丸小而硬、雄激素缺乏、女性化症状等病态表现。
Klinefelter综合征典型的内分泌特征是低睾酮和高促性腺激素。但生殖细胞病理改变有较大个体差异，需要进行针对性诊断后才可确诊。
治疗方法：
对于Klinefelter综合征引起的不育或无精子症缺乏有效治疗方法。但为了促进宝贝成人后第二性征发育可借由雄激素替代治疗。
4.XYY综合征
XYY综合征又名超雄综合征，此病同样也只会招惹男宝贝。患病宝贝比正常男宝贝多了一条Y染色体，这条多余的Y染色体是由于精细胞生成过程中染色体分离失误所致。
宝贝临床表现
患此病的男宝贝外形与正常宝贝无异，偶尔可见隐睾，但脾气暴烈，易激动。宝贝成人后生育能力变化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。XYY综合征也有一些变型，如XYYY综合征、XYYYY综合征等，患此病的宝贝大多智力低下，并有轻度多发性躯干畸形。
医生通过染色体核型检查可明确诊断。
患此病的宝贝如能在儿童期查出，应进行早期心理调整及补充性内分泌治疗，并加强对伴有智能障碍宝贝的特殊教育，提高宝贝生活质量。
（编辑：爱动脑）