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香港优质医疗：无创DNA检测能预防什么病？

http://www.hxytw.com 2019/6/18 阅读数：20898

相信每一位孕妈对于唐氏综合征得筛查都是头痛过，多种不同的筛查方式各有利弊，让孕妈们颇为纠结，迟迟不能下定决心。唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检测这三种是目前主要使用的筛查方式，前面两种很多人都比了解，今天香港优质医疗带大家重点来认识一下无创DNA检测：

什么是无创DNA检测？

无创DNA检测通过获取母亲血液中含有的胎儿DNA，再利用高通量测序技术对胎儿的DNA片段进行直接分析，再判断胎儿是否患有染色体疾病。

孕妇一定要做无创DNA检测吗？

要不要做无创DNA检测完全是根据个人的医院和身体情况而定的。无创DNA检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水穿刺的指征，可以怀孕期间接受无创DNA检测。

如果做过羊水穿刺，还需要做无创DNA检测吗？

若孕妇做过羊水穿刺的话就没必要再做无创DNA检测了。目前来说，羊水穿刺虽然有一定的风险，但作为一项“金标准”，羊水穿刺是一种准确率非常高的确诊手段。

无创DNA检测能预防什么病？

无创DNA检测针对的是唐氏综合征、18三体综合征与13三体综合征等多种染色体数目异常疾病。

无创DNA检测高危是不是表示孩子一定是唐氏儿？

不一定。无创DNA检测的特异性非常高，但是确实存在假阳性。所以，无创DNA检测高危孕妇必须要通过羊水穿刺确认，不应贸然直接选择终止妊娠。

无创DNA检测是不是比唐氏筛查准？

是的，无创DNA检测在检出率可以达到99%以上，远远高于唐氏筛查的60%-70%。

高龄孕妇可以做无创DNA检测吗？

唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。羊水穿刺存在0.5%左右的流产风险，而无创DNA检测不会存在流产等其他风险。

对高龄孕妇来说，选择无创DNA检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创DNA检测，那么选择的是漏检风险（机率很小）；选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。能够认识到技术本身的局限和风险，无创DNA检测可以成为高龄孕妇的选择理由。

无创DNA检测必须在12-24周之间做吗？

不是。无创DNA检测是通过获取孕妇血液中游离的胎儿DNA进行检测。如果孕周太小，孕妇血液中胎儿DNA浓度不够，可能影响检测准确性，所以一般建议在满12周才能做（香港无创DNA检测由于技术先进可以提前到10周）。在12周以后，整个孕周中都可以做无创DNA检测，结果不会因为孕周太大而不准确。但是，因为法律和伦理规范都规定在28周后不能终止妊娠，为了留出足够的处理时间，应该不迟于24周完成检测。