唐氏征是一种染色体异常的遗传性疾病,常见原因因为孕妇的卵细胞分裂异常,第21对染色体多了一个,从而造成胎儿有先天性的智力重度障碍、先天性畸形等疾病。产下唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的增加而剧增,然而,生下唐氏儿却不是高龄产妇的“专利”。
母血唐氏征筛查
妇产科主治医师苏大夫表示,虽然产下唐氏儿的危险几率会随着孕妇年龄的增加而剧增,但根据统计,年轻孕妇怀唐氏儿的几率也不低,因此,建议高危孕妇进行母血唐氏征筛查,配合年龄及怀孕周数,计算怀有唐氏儿的危险几率。如果计算出来的危险几率高于1/270,则建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查,以确定胎儿是否患有唐氏征。
羊膜穿刺能诊断哪些胎儿异常
羊膜穿刺抽出羊水后,通过细胞培养,可诊断以下胎儿异常:
1、染色体异常,特别是唐氏症。
2、胎儿感染,如孢疹病毒或风疹病毒感染。
3、骨骼疾病,如骨生成不全等。
4、神经系统疾病,如无脑儿、脊柱裂等。
5、血液病,如胎儿成红细胞增多症等。
6、代谢性疾病,如胱氨酸病、苯丙酮尿症。
医学界推动第一孕期唐氏征筛查
过去唐氏征的筛查是在孕期第16-18周进行(第二孕期),准确率为65%。近年来,医学界开始推行将唐氏征筛查的时间提前至怀孕初期(第一孕期),借助高层次超声波,检查胎儿的颈部透明带,并配合母体血清学检查,以计算怀有唐氏儿的危险几率,准确率可进一步高达90%。苏大夫表示,胎儿颈部透明带的检查必须在怀孕初期进行,因此,如果孕妈咪已经超过14周,就不合适做这项检查了。
建议人群:
1、年龄35岁以上。
2、曾坏过染色体异常胎儿者。
3、此次怀孕超声波检查或孕妇血清筛查发现异常者。
4、夫妇之一有染色体异常者。
5、有3次以上习惯性流产者。
6、夫妻是严重的单一基因疾病患者或携带者(如地中海贫血)。
7、曾经怀过无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损胎儿者。
检查项目:
第一孕期/第二孕期母血唐氏征筛查。
检查时间:怀孕第11-14周(第一孕期)、怀孕第16-18周(第二孕期)。
检查方式:
抽取母体血液进行实验室检验(第一孕期及第二孕期)及通过高层次超声波检测胎儿颈部透明区带(第一孕期)。
(编辑:灰太狼)