地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病，在我国的主要发病地区是广东、广西、贵州和四川。基因携带者通常无明显症状，但如果父母双方因为基因携带者，则有25%的几率会产下重症甲型或乙型地中海贫血的宝宝，前者会胎死在宫内，后者则在出生后需要终生以来输血治疗。
    早期筛查的必要性
    妇产科主治医师苏大夫表示，地中海贫血基因携带者共同的特征是：血红蛋白链的合成发生问题。如果夫妻双方同为基因携带者，则有25%的几率产下重症地中海贫血宝宝，其中甲型地中海贫血胎儿会因为重症贫血而在孕期30周左右胎死宫内；而乙型地中海贫血患者则需要终生接受输血治疗，对家庭和社会而言都是沉重的负担。因此，进行地中海贫血的初步筛查是很有必要的。
    初步检测
    如果孕妇本身的平均红细胞体积（MCV）值小于或等于80，则建议丈夫接受同样的检测。苏大夫表示，如果丈夫的平均红细胞体积大于80，就没有生下重症地中海贫血宝宝的可能，而如果夫妻双方的平均红细胞体积（MCV）值都小于或等于80，则建议接受进一步的检验分析，包括血清铁质及含铁蛋白浓度的测定及基因检查。
    进行侵扰性检查
    如果夫妻额双方皆为基因携带者，则建议作进一步的侵扰性检查，包括利用绒毛取样（孕期第10周）、羊膜穿刺（孕期第16周）或胎儿带血采样等方式检测，进行胎儿的血燕及基因分析，以作为是否需要终止妊娠的参考依据。此外，如果孕妇有缺铁性贫血，虽然不会遗传给婴儿，但也会对孕妇自身和胎儿健康造成影响，仍需做跟踪治疗及复查。
    检查项目：地中海贫血筛查。
    检查时间：第一次产检，包含在第一次产检血液常规检查项目中。
    检查方式：抽取母体血液继续拧实验室检测，测量母体平均红细胞体积（mcv）

（编辑：灰太狼）